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大宝身体正常二宝一定没毛病?小心二孩有缺陷

0评论0时间:2017-08-15 11:43  来源:广西新闻网-当代生活报  作者:陈佳嘉  点击:次  字号:

大宝身体正常,二宝就一定没毛病?产检医生表示——

高龄妈妈拒绝做产检

小心二孩有出生缺陷

广西新闻网-当代生活报记者 陈佳嘉

核心提示

据国家卫生计生委统计,我国符合二孩政策的育龄妇女有9000万,其中60%大于35岁,高龄孕妇中出生缺陷发生率接近10%,出生缺陷防治形势十分严峻。然而,近日记者从南宁一些医疗机构了解到,不少怀二孩的妈妈经常以“我的第一个孩子很健康,二孩也应该没有问题”为理由,拒绝或自行减少产检项目。仅据自治区妇幼保健院的统计数据显示,3年中,在该院出生的唐氏综合征宝宝中,60%的妈妈为高龄产妇。

产检现象

一胎是健康宝宝的妈妈

在生二宝时不愿做筛查

40岁的廖女士11年前生下一个男孩。随着二孩政策的放开,她和丈夫决定要二孩。可是,两年中她两次怀孕都不幸流产了,“刚开始,我以为只是自己年纪大的原因。”廖女士称。在这种情况下,医生建议他们夫妻俩做一次全面的筛查。结果发现,丈夫的染色体出现平衡异位。他们只有1/18的机会生下正常的孩子;1/18的机会会生下染色体平衡异位的孩子(染色体异常,孩子正常),剩下的几率生下的孩子,要不发育不良,要不畸形,要不早期流产。

廖女士的丈夫对此很不理解,“我们的第一个孩子没有任何毛病,为什么到了二孩就有问题了呢?”医生解释,因为廖女士的丈夫染色体有问题,所以不能说第一胎生了正常的孩子,第二个孩子就不存在风险。

“如果碰到生二孩的妈妈来做产检,产检医生会告诉她们需要进行产前诊断(羊水穿刺),以及胎儿染色体检查。可是这时孕妇会说,‘我生过一胎,孩子很健康,夫妻的身体状况也很正常,而且没有家族遗传疾病,为什么还要检查呢?’”南宁市第一人民医院埌东分院的一名产检医生告诉记者。

王女士夫妻已有一个10多岁的女儿,去年怀上二孩时王女士已属高龄孕妇。怀孕两个月后,她进行了唐氏综合征筛查,结果为高风险,产检医生通知她尽快和丈夫到医院产前诊断中心门诊进行遗传咨询。

对于医生的建议做羊水穿刺进行产前诊断,王女士和丈夫认为大女儿很健康,夫妻俩也无类似病史,二宝应该也不会有事。另外,夫妻俩还担心“羊水穿刺影响胎儿健康”,所以抱着侥幸心理,就没有做这个检查。几个月后,王女士顺利分娩二宝,但孩子在出生后不久便被确诊为唐氏综合征患儿。

检测数据

生二孩的妈妈流产率增高 至少50%属染色体异常

自治区妇幼保健院优生遗传门诊主任杜鹃告诉记者,据统计,在临床上,生二孩的妈妈流产率会明显增高,其中至少50%属于染色体异常。“这里所说的染色体异常,不是指妈妈或爸爸的染色体异常,而是由于妈妈高龄,卵巢功能下降,成熟的卵子在分裂过程中出现改变而造成的。”杜主任称。

大宝身体正常二宝一定没毛病?小心二孩有缺陷

35岁以下的孕妇由于群体神经管缺陷发生率较低,只需要做产前筛查,通过血清学筛查,再加上早孕筛查、中孕筛查、孕妇年龄、体重、孕龄等各项指标,计算出胎儿得出神经管缺陷的风险。需要注意的是,血清学筛查是通过妈妈的血液来进行综合判断,所以唐氏综合征的检出率只有60%~80%,如果检查结果显示高危,则需进行羊水穿刺。

而35岁以上的孕妇神经管缺陷发生率较高,则需要通过抽胎儿羊水、脐血、绒毛等胎儿细胞进行检测,得出的结果是诊断,而不是筛查,这在结论上有明显的区别。“即便经过我们医生进一步从优生学的角度讲解后,也只有50%的高龄产妇会接受羊水穿刺。”杜主任说,2014~2016年,在区妇幼出生的唐氏儿有120多例,其中60%为高龄产妇。

评估风险

高龄孕妇不仅要做产前诊断

还要评估分娩风险

36岁的张女士,今年3月刚刚怀上二孩。在产检的时候,张女士主动告诉医生,8年前自己生一孩时,曾做过地贫筛查,她与丈夫都不是地贫携带者,所以她拒绝再次进行地贫筛查。

医生告诉张女士,如果在生一孩时,夫妻双方已经确认不是地贫基因携带者,怀二孩的时候,可以不再进行地贫筛查。原因是地贫属于遗传性疾病,只要夫妻确诊不是基因携带者,不会因时间而改变,永远有效。

据了解,目前广西出生缺陷前5名分别为:多指、先天性心脏病、总的唇裂(唇裂+唇腭裂)、马蹄足内翻、外耳畸形。

杜主任介绍,女性在35岁以后,身体机能出现下滑趋势,胎儿畸形的发生率增高,如染色体异常儿、超声检出畸形儿等情况出现的几率更高,高龄妈妈也更容易出现心脏病、高血压、糖尿病等合并症。医生建议在孕前3个月,夫妻双方要进行全面的体格检查,若有疾病,治愈后再妊娠。如需长期服药的,需要咨询医生是否可以停药,如果不能停药,尽量减少到最低量维持。

此外,对于高龄孕妇来说,除了要做产前筛查,还必须做产前诊断,配合孕期检查,进行分娩前评估分娩风险,则可以将高龄生育二孩的风险降到最低。

第一胎剖腹产的妈妈们则需要注意,生第二胎一定要间隔两年,否则容易引起子宫破裂导致生育危险。因为剖宫产后宫壁的刀口在短期愈合不佳,如果过早怀孕,由于胎儿的发育使子宫不断增大,子宫壁变薄,尤其是手术切口处,使结缔组织缺乏弹力,新鲜的瘢痕在妊娠末期或分娩过程中很容易胀破,而造成腹腔大出血甚至威胁生命,因此再次妊娠最好是在手术后2年较为安全。同时注意保留第一胎分娩的相关资料,有利于医生做出优生咨询和恰当的分娩方式选择。

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羊水穿刺会扎到胎儿,会导致流产?

记者 陈佳嘉

“其实,我知道唐氏综合征的风险,但是我无法接受羊水穿刺,原因是我不知道医生的针扎进胎盘中,是否会伤到我的孩子,万一扎到脑袋,或者眼睛怎么办?”37岁的万女士在产检时,被要求进行羊水穿刺,但她拒绝了。

同样拒绝做羊水穿刺检查的韦女士告诉记者,她与丈夫都是独生子女,所以他们一直想添二孩。可5年里,他们想尽各种办法还是怀不上。去年年底,她终于怀上二孩,因为她刚满35岁,医生告诉她需要进行羊水穿刺检测,防止孩子出现神经管缺陷。“我听说做羊水穿刺容易流产,我这么艰难才怀上的宝宝,我不能失去她(他)。”韦女士称,虽然她非常担心宝宝是否患有唐氏综合征,但还是赌了一把。

羊水穿刺真的是一项高风险的检查?据了解,羊水穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管畸形以及某些能在羊水中反映出来的遗传代谢性疾病。通过穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水进行细胞染色体、基因检查或生物化学免疫检查,主要对染色体畸形(如:Downs综合症、Turner综合症等)、神经管畸形(如:无脑儿、脑积水、脊柱裂等)、代谢性疾病(甲状腺发育异常、肾上腺疾病等)有诊断价值。

“羊水穿刺已经是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。”自治区妇幼保健院优生遗传门诊主任杜鹃称,穿刺时用的针头与平日打针使用的针头是一样的,“经常有孕妇问,拔针后会不会血流不止?这些都是没有必要的担心。”

与此同时,医生全程会用B超定位,避开胎儿头部,选择羊水最多的部位进行穿刺,通常会选择腹部或脚部。国家规定穿刺的最佳时间在孕16-24周之间,因为这个时间段产妇的羊水最多,孩子又不是很大。“其实做羊水穿刺,就像是在肚子上打了一针,连麻醉都不需要。”杜主任称。

如果35岁的妈妈们实在不想做羊水穿刺,现在可以考虑做无创DNA检测,通过收集母体血液中胎儿的生物信息进行检测,准确率要比唐氏筛查要高。但是根据我国母婴保健法规定,年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。而无创DNA只是属于唐氏的高级筛查,并不作为诊断依据。如果无创DNA显示有高危风险,还是要做羊水穿刺进行确诊。

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